据《中国出生缺陷防治报告》的报道，近年来我国每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷率约为5.6%，给家庭和社会带来了巨大的负担。

那么，这一现象是如何导致的呢？大量临床实践表明，出生缺陷是导致婴儿死亡率、儿童发病率升高和影响出生人口素质的主要原因。因此，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断（即无创DNA检测）尤为重要。

外周血胎儿染色体非整倍体产前检测技术(NIPT)俗称无创DNA产前检测，是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿为染色体非整倍体的风险。该技术在筛查时间上有明显的优势，常规唐筛方法需在孕期20周以内进行，而该技术则在孕12周到22+6周都可以进行检测；并且，该技术具有无创取样、无流产风险、高灵敏度、高准确性的特点。

根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。

其适用人群：1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)；3.就诊时，孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。

其慎用人群：1.产前筛查高风险孕妇、预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇、以及有其他直接进行产前诊断指征，知情后仍拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇；2.孕周＜12周的孕妇；3.高体重（体重大于100 千克）孕妇；4.通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇；5.双胎妊娠的孕妇；6.合并恶性肿瘤的孕妇。
  　其禁忌人群：1.染色体异常胎儿分娩史；2.夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；3.孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的；4.胎儿B超检查怀疑有异常的；5.各种基因病的高风险人群。

此外，孕妇及其家属朋友须知，无创DNA产前检测的优点突出： 1.无创(只需抽取妈妈静脉血)；2.检出准确率高达99% ；3.假阳性率低 ； 4.早期（孕12周后）即可检测） 。但其也有缺点： 1.检测面窄(不能对全部染色体筛查，仅针对21、18、13三体）； 2.对多胎和胎儿染色体中嵌合型、异位型、微缺失、微重复等结构异常无法检测（必要时需进行羊膜腔穿刺）。

无创DNA产前检测技术不能取代介入性产前诊断；介入性产前诊断(如羊水穿刺等)仍是目前临床诊断的金标准，但存在着一定的宫内感染和胎儿流产的风险。

为满足广大群众就医需求，降低新生儿出生缺陷率，滨医附院在产科的基础上独立新建产前诊断中心，并于2020年7月16正式搬迁至新址独立开科，新址位于门诊二部三楼东北角诊疗区。产前诊断中心的成立，将使医院专科更细化，学科更优化，为患者提供更优质的医疗服务。主要诊疗范围:1.产前血清筛查2.产前无创DNA检测3.染色体微阵列芯片(CMA)检测4.羊水穿刺产前诊断。（预约电话：3256776；3256796）

为了预防出生缺陷，实现优生优育，孕妇朋友在怀孕期间要尽量避免一些高危因素，例如，尽量避免高龄怀孕、避免接触有高辐射环境，避免吸烟喝酒；同时，饮食上要注意均衡营养、合理安排膳食；并且，注意按时做好产前检查。

孩子是爱的结晶！孕妇朋友们，祝您身体健康，阖家欢乐！